인실리코젠 프로젝트: 왜 대학병원들은 ireport H를 도입했을까?

유전자 검사와 NGS 검사는 무엇이 다를까?

유전자 검사는 이제 우리 일상과 의료 현장에서 점점 더 가까워지고 있습니다. 최근에는 암 진단부터 맞춤형 치료까지 다양한 분야에서 활용되고 있는데요. 그렇다면 NGS 검사는 일반적인 유전자 검사와 무엇이 다를까요? 

유전자 검사는 말 그대로 유전자의 변화를 확인하는 모든 검사 방법을 의미합니다. 특정 유전자 하나를 분석하는 검사부터 수백 개 이상의 유전자를 동시에 분석하는 검사까지 모두 포함됩니다.

그리고 NGS (Next-Generation Sequencing) 검사는 차세대 염기서열 분석 기술을 활용하여 여러 유전자를 한 번에 분석할 수 있는 검사 방법입니다. 기존 검사법으로는 확인하기 어려웠던 다양한 변이(Variant)를 빠르고 효율적으로 검출할 수 있어 암, 희귀 질환, 유전질환 등 다양한 분야에서 활용되고 있습니다. 

 

NGS 검사

(출처: AI 생성 이미지(Gemini 활용))

 

NGS 검사의 경쟁력은 ‘검출’이 아닙니다.

NGS 검사는 이제 많은 병원에서 일상적으로 시행되고 있으며, 목적에 따라 Germline 검사와 Somatic 검사로 구분됩니다.

Germline 검사는 부모로부터 물려받은 유전적 변이를 확인하는 검사입니다. 유전질환 진단, 희귀 질환 원인 분석, 가족력 확인 및 질병 발생 위험도 평가 등에 활용됩니다. 

Somatic 검사는 후천적으로 발생한 변이를 확인하는 검사로, 주로 암 진단 분야에서 활용됩니다. 암의 특성을 파악하고 적절한 치료제를 선택하거나 예후를 예측하는 데 중요한 정보를 제공합니다. 
검사 목적은 다르지만, 두 검사 모두 검출된 변이를 정확하게 해석하는 과정이 무엇보다 중요합니다. 

 

NGS 검사 한 건에서는 수백 개에서 수천 개의 변이가 검출될 수 있습니다. 검사자는 각 변이에 대해

 

- 최신 논문

- 임상 데이터베이스

- 표적 치료제 정보

- 임상시험 정보

- ACMG 가이드라인 

 

등의 다양한 근거를 검토한 뒤 최종 진단 보고서를 작성하게 됩니다. 즉, NGS 진단의 품질은 '검출'이 아니라 '변이 해석'에서 결정됩니다.

 

 

NGS 검사는 끝이 아닌 시작

NGS 검사는 변이를 검출하는 것으로 끝나지 않습니다. 검출된 변이 중 실제 임상적으로 의미 있는 변이를 선별하고, 이를 진단 보고서 형태로 작성하는 과정이 반드시 필요합니다. 즉 정확한 진단을 위해서는 ‘검출’뿐만 아니라 ‘해석’ 과정이 필수적입니다. 

이는 검출된 모든 변이가 질병과 직접적인 관련이 있는 것은 아니기 때문입니다. 각 변이의 병원성(Pathogenicity), 질병과의 연관성, 치료제 정보 등을 확인하기 위해 데이터베이스, 최신 논문, 임상 가이드라인 등을 종합적으로 검토해야 하며, 이 과정은 많은 시간과 전문성을 요구합니다. 이러한 이유로 변이 해석 과정에서는 여러 현실적인 어려움이 발생합니다.

 

 

변이 해석이 어려운 이유

NGS 검사에서 수백 개 이상의 변이가 검출되면, 해석 과정에서 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

 

- 변이 해석 및 보고서 작성에 많은 시간 소요
- 검사자별 해석 결과 차이 발생 가능
- 반복적인 수작업으로 인한 인적 오류
- 최신 임상 근거 반영의 어려움

 

결국 보다 빠르고, 일관되며, 신뢰할 수 있는 변이 해석 환경이 필요합니다.

 

 

대학병원들이 ireport H를 도입한 이유

이러한 임상 현장의 요구를 해결하기 위해 개발된 플랫폼이 바로 ireport H입니다.

ireport H는 NGS 검사 결과의 임상적 변이 해석부터 표적 약물 및 임상시험 정보 제공, 진단 보고서 생성까지 지원하는 설치형 NGS 검사 진단용 보고서 플랫폼입니다.

 

 

인실리코젠의 ireport H

(출처: 자체 제작)

 

1) QCII 기반의 신뢰성 있는 변이 해석

ireport H는 Germline / Somatic 파이프라인 모두 CE-IVDR 허가를 받은 유일한 솔루션인 QCII (QIAGEN Clinical Insight Interpret)를 기반으로 구축되었습니다.

 

QCII는 글로벌 임상 현장에서 활용되는 임상 변이 해석 데이터베이스로,

 

- 지속적으로 업데이트되는 글로벌 임상 근거 
- ClinVar 등 주요 데이터베이스 기반 정보 
- ACMG 가이드라인 기반 변이 분류 
- 최신 치료제 및 임상시험 정보 

 

등을 제공하여 보다 신뢰성 있는 변이 해석을 지원합니다.

 

QCII를 기반으로 한 ireport H

(출처: 자체 제작)

 

2) 보고서 작성 시간 단축

ireport H는 임상 근거를 기반으로 변이 해석을 지원하고 보고서 작성을 효율화하여 검사자의 업무 부담을 줄이고 보다 일관된 결과를 제공합니다.

 

3) 다양한 패널 호환

병원 및 검사기관마다 사용하는 NGS 패널은 서로 다를 수 있는데요, ireport H는 다양한 패널 환경에 유연하게 적용할 수 있어 기관별 검사 환경에 맞는 운영이 가능합니다.

 

ireport H와 호환 가능한 패널 

(출처: 자체 제작)

 

4) 한국어 기반 환경

글로벌 솔루션의 강력한 기능은 유지하면서도 국내 사용자를 고려한 한국어 기반 환경을 제공합니다. 이를 통해 보다 직관적인 사용이 가능하며, 업무 효율성을 높일 수 있습니다.

 

5) 병원 보안 환경에 적합한 로컬 설치

유전자 정보는 매우 민감한 개인정보이며, 병원 및 연구 기관의 폐쇄망 환경에서는 웹 기반 프로그램의 사용이 제한될 수 있습니다. ireport H는 로컬 설치 환경을 지원하여 기관의 내부 보안 정책에 부합하는 안전한 데이터 관리와 안정적인 운영이 가능합니다.

 

6) 주요 대학병원 도입 사례

현재 ireport H는 서울, 부산 등 주요 대학병원 5곳 이상에 도입되어 활용되고 있습니다. 
실제 도입 병원들은 단순한 보고서 생성 기능보다, 신뢰성 있는 변이 해석과 업무 효율성 향상에 높은 가치를 두고 있습니다. QCII 기반의 신뢰성 있는 임상 근거, 검사자 간 일관된 변이 해석, 보고서 작성 시간 단축, 다양한 패널 지원, 병원 보안 정책에 적합한 로컬 설치 환경 등 실제 임상 현장에서 필요한 요소를 모두 지원하기 때문입니다.

 

 

정확한 NGS 기반 진단의 새로운 표준

정확한 진단은 단순히 변이를 검출하는 것에서 끝나지 않습니다.
검출된 결과를 신뢰할 수 있는 임상 정보로 해석하고, 이를 의료진이 활용할 수 있는 일관된 진단 보고서로 제공할 때 비로소 진단의 가치가 완성됩니다.

ireport H는 QCII 기반의 글로벌 임상 근거와 ACMG 가이드라인을 바탕으로 변이 해석부터 보고서 생성까지 진단 전 과정을 지원하며, 보다 정확하고 일관된 NGS 진단 환경 구축을 돕고 있습니다.

 

 

현장의 목소리에서 시작된 ireport H

 

왼쪽부터 FLEX 정현일 선임, iLAB 최영광 선임

(출처: 자체 촬영)

 

ireport H는 단순히 기능만을 구현한 소프트웨어가 아닙니다.
병원 현장의 요구를 이해하고, 보다 정확하고 일관된 NGS 진단 환경을 만들기 위해 개발자와 바이오인포매틱스 전문가가 함께 고민하며 완성한 플랫폼입니다.

제품 기획을 담당한 최영광 선임(PM)은 실제 진단 현장의 요구사항을 제품에 반영하기 위해 노력했으며, 정현일 선임(개발)은 이를 안정적인 플랫폼으로 구현했습니다.

앞으로도 인실리코젠은 현장의 목소리를 바탕으로 보다 정확하고 신뢰할 수 있는 NGS 진단 환경을 만들어 나가겠습니다.

 

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참고 자료

• 맞춤 표적치료를 찾기 위한 NGS 검사란 무엇인가요?, 2026년 7월 1일 접속, https://m.blog.naver.com/oncochon/222438961315

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EDITOR

홍온유

FLEX Dept. · Digital Marketer