DTC 유전자 검사와 결과의 이해

 

2020년 겨울 미용실에서 한 광고 문구를 보았습니다. “유전성 탈모 및 피부 연관 유전자 검사”, 위 광고를 보고 DTC 제품들을 찾아보니 3년 전에 비해 많은 마케팅과 수요 창출을 통해 DTC 시장을 키워가고 있음을 깨달았습니다.
약 6년 전 2015년 12월 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조 제3항 개정을 통해 비의료기관 업체에서 유전자 검사를 시행할 수 있도록 하는 법적 근거가 마련되면서 시작된 국내 DTC 서비스는, 2021년 2월 ‘DTC 유전자 검사 서비스 인증제 도입을 위한 2차 시범사업’을 마무리하는 시점에서 최대 70개 항목에 대해서 유전자 검사를 수행할 수 있게 되었습니다. 오늘 인코 블로그에서는 DTC 유전자 검사가 수행되는 방법과 그 항목 마지막으로 결과를 어떻게 해석할지를 알려드리려고 합니다.

 

 

DTC 유전자 검사란?

DTC 유전자 검사는 어떻게 이루어질까요? 일반적인 유전자 검사라고 한다면 의료기관에서 의사의 판단하에 검사를 수행하고 이후 의사가 결과를 설명해주는 방식으로 이루어집니다. 하지만 DTC의 경우 Direct To Consumer, 즉 의료기관을 거치지 않고 유전자 검사 업체에서 검체 수집, 검사, 검사 결과 분석 및 결과 전달 등의 과정을 직접 수행하고 있습니다. 따라서 DTC 유전자 검사는 온라인이나 일부 오프라인 매장을 통해서 검사 키트를 구매할 수 있으며 아래와 같은 과정을 통해서 검사가 이루어지게 됩니다.

 

[Fig 1] DTC_protocol: 일반적인 DTC 유전자 검사의 진행 절차

 

1. 키트 구매 및 동의서 작성

검사 키트는 온라인이나 오프라인 매장에서 구매할 수 있으며 첨부된 설명서를 충분히 읽은 후 동의서에 자필로 서명합니다.

2. 검체 채취

유전자 검사 키트 내부의 검체 채취 도구를 확인한 후 설명서를 따라 뺨 안쪽을 긁거나 타액을 용기에 모으는 방식을 통해 검체를 얻은 후 잘 밀봉합니다.

3. 검체 전달

검체를 잘 밀봉한 후 파손되지 않게 포장하여 유전자 검사 기관에 전달합니다.

4. 실험 및 분석

유전자 검사 기관에서는 고객이 전달한 검체를 수령한 후 DNA를 추출하고 분석하여 최종 보고서를 작성합니다.

5. 결과 통보

작성된 유전자 검사 보고서는 고객이 선택한 방식에 따라 고객에게 전달됩니다. 전달되는 방식은 일반적으로 수령자가 고객 당사자임을 확인할 수 있는 우편이나 웹 사이트 로그인을 통해서 전달됩니다.

일반적인 DTC 유전자 검사는 위 과정을 거쳐 수행되지만, 여러분들께서 검사를 원하시는 경우 DTC 상품을 판매하는 검사 기관에 대해서 잘 알아보시고 검사를 받으셔야 합니다. 예를 들어 인허가받은 검사 기관인지, 제품이 검사하는 항목의 범위, 가격, 결과 통보 방식 등에 대해서 알아보신 후 원하는 방향과 충분히 상응하는 검사를 선택하시는 것을 권장합니다.

 

※ 소비자가 DTC 유전자 검사를 하기 전 검사 기관 선정을 위한 체크리스트

 

• 검사 결과가 의사의 진단이 아닌 것으로 기재되어 있다.
• 유전자 검사 결과에서 체질 등에 관한 판정을 위한 과학적 근거(논문이나 자신의 연구 결과)를 언급하고 있다.
• 유전자의 어디를 조사하는지 설명하고 있다.
• 검사 결과는 ‘같은 유전자의 특징을 가지고 있는 사람들 사이에서의 일반적인 경향이다’를 나타내고 있다.
• 홈페이지나 팸플릿에서 유전자 검사에 관한 설명 자료와 동의서를 볼 수 있다.
• 사전에 서면(대면) 등 상세한 설명과 동의를 확인한 후 검사를 진행한다.
• 검사 결과에 따라 유상 상품 판매, 유상의 생활지도 등의 보조 서비스를 직접 제공하거나 연결을 안내하고 있지 않다.
• 사업을 추진함에 있어서 준수하고 있는 지침의 이름이 기재되어 있다.
• 유전자 검사를 하는 장소 또는 기관명이 기재되어 있다.
• 검사 전후 상담을 하는 방법이 기재되어 있다.
• 보험회사나 독립보험대리점을 통해 유전자 검사를 상담, 전달받거나 보험 가입에 유전자 검사를 활용할 것을 권하지 않는다.
• 검사 결과는 본인을 확인할 수 있는 방법(등기우편, 온라인상 본인 확인 절차 명기)을 통해서 본인에게 직접 전달하고 있다.
• 미성년자에게 직접 검사를 홍보하고 판촉하지 않는다.
• 시각 및 청각 장애 등으로 동의서 작성에 어려움이 있는 소비자에 대한 배려 방안을 가지고 있다.
• 보건복지부에 신고된 검사 기관이다.
• 보건복지부 고시로 허용된 항목만 검사하는 검사 기관이다.
• 보건복지부 생명윤리법 및 관련 고시 지침을 준수하는 취지가 기재되어 있다.

 

 

DTC 유전자 검사를 통해 확인할 수 있는 항목

위에 소개된 방법을 통해 검사 기관을 선택한 후 원하는 유전자 검사를 수행할 수 있지만 아직 모든 질병을 유전자 검사로 진단할 수 있는 것은 아닙니다. 기술적인 한계가 있는 질병이 있을 수도 있고 환자에게 부적절한 임상적 견해를 제공할 우려가 있는 항목에 대해서는 검사를 수행할 수 없습니다. 따라서 보건복지부는 DTC 유전자 검사에 대한 지침을 배포하여 어떠한 항목에 대해서 유전자 검사가 가능한지를 제시했습니다. 유전자 검사 기관은 아래 항목들에 대해서 검사를 수행할 수 있으며 밑줄로 강조된 항목들은 명확한 유전자 목록이 정의되어 있어 신고된 검사 기관은 별도 승인 없이 검사를 수행할 수 있습니다.

[Fig 2] DTC 유전자 검사 가이드라인을 통해 고시한 소비자 대상 직접 유전자 검사 고시 추가 허용 항목

 

만약 여러분들께서 유전자 검사에 관심이 있어 DTC 유전자 검사 제품을 살펴보셨다면 검사항목에 포함되지 않은 것을 검사해주는 업체가 있을 수 있습니다. 신고되지 않은 업체가 유전자 검사를 수행하고 있을 수도 있으니 주의가 필요하지만, 보건복지부 시범사업에 평가 통과한 4개 사의 경우 임시 허용 항목을 개설하여 유전자 제한 없이 개설 항목에 대한 유전자 검사를 수행하고 있으니, 기존 항목보다 더 다양한 검사를 받아보고 싶으신 경우 아래의 제품들을 이용해보는 것도 좋을 것 같습니다.

 

1. 랩지노믹스

영양 및 대사, 운동, 피부 및 모발, 식습관, 개인 특성, 건강관리에 대한 69개 항목 (임시 승인 취득 항목 10개)

 

랩지노믹스의 DTC

 

2. 테라젠바이오

영양소 관리, 건강관리, 피부 및 모발 관리, 운동 특성, 식습관 및 수면 특성, 카페인/알코올/니코틴 반응에 대한 77개 항목 (임시 승인 취득 항목 56개)

 

테라젠바이오의 DTC

 

3. 마크로젠

영양소, 건강관리, 피부 및 모발 관리, 운동, 식습관, 개인 특성에 대한 73개 항목 (임시 승인 취득 항목 27개)

 

마크로젠의 DTC

 

4. 이원다이애그노믹스

영양소, 건강관리, 피부 및 모발, 운동, 식습관, 개인 특성, 유전자 혈통분석에 대한 54개 항목 (임시 승인 취득 항목 55개)

 

이원다이애그노믹스의 DTC

 

유전자 검사의 활용

1. 식습관, 영양소 개선

현재 상품으로 유통되는 DTC 유전자 검사 서비스의 경우 대부분 영양소, 건강, 피부/모발, 운동, 식습관 및 생활 특성에 초점을 맞추어 제공되고 있습니다. DTC 유전자 검사는 질병을 진단하거나 치료하기 위한 목적이 아니라 건강의 증진과 생활 습관의 개선을 위해 활용하셔야 합니다.
예를 들어 영양소 항목에서는 지방산 농도라는 항목을 확인하실 수가 있습니다. 우리 몸에서는 다양한 지방산을 합성할 수 있지만 오메가3과 오메가 6이라는 지방산을 합성하지는 못합니다. 유전자 검사 결과지에서 확인하실 수 있는 지방산 농도라는 항목은 우리 몸에서 합성할 수 없는 오메가3과 오메가 6의 농도에 영향을 줄 수 있는 요인, 즉 지방산의 합성이나 대사에 관여하는 유전자를 분석하여 결과를 보여주는 항목입니다.
오메가3과 오메가 6은 면역반응에 관여하는 요소 중 하나로써 혈압조절, 혈액 응고, 염증 반응, 면역 및 알레르기 반응, 호르몬 합성과 같은 다양한 기능에 영향을 미칠 수 있으므로 오메가3과 오메가 6 지방산이 결핍된다면 염증과 피부 탈락 및 면역기능의 손상이 발생할 수 있습니다. 따라서 유전자 검사를 통해 지방산 농도가 낮을 수 있다는 결과를 확인한다면 오메가3과 오메가 6을 잘 보충할 수 있는 식품을 좀 더 챙겨 먹거나 여의찮은 경우 보충제를 통해 섭취하는 것을 고려할 수 있을 것입니다.
인실리코젠의 자회사 디이프에서는 iFOOD GENE이라는 애플리케이션을 통해서 유전자 검사 결과를 모바일로 확인하고 건강 상태와 생활 목표에 따른 식품을 추천해드립니다. 과학논문 빅데이터에 기반한 식품을 추천해드리오니 유전자 검사 결과를 기반으로 식생활의 개선 방향을 확인하고 식품을 추천받고 싶으시다면 해당 서비스를 사용해보시는 것 또한 추천해드립니다.

 

[Fig 7] 디이프의 유전자 맞춤 식품추천 애플리케이션 iFOOD Gene

 

 

2. 혈통분석

만약 여러분이 이 결과를 활용하는 것이 아니라 자신을 알고 싶다는 호기심에 검사를 받아보셨다면 유전적 혈통분석이라는 재미있는 검사 결과도 받아보실 수 있습니다.

 

[Fig 8] 연예인 유전자 검사 결과 예시

집단유전체학(Population Genomics) 연구를 통한 유전자 분석과 데이터베이스 개발 및 통합 프로젝트들이 진행되어가면서 생물정보학 분야의 연구자들은 인종별로 나타나는 유전형에 대한 이해를 증진할 수 있었습니다. 예를 들어 동아시아인에서 흔하게 나타나는 유전형과 북유럽에서 나타나는 유전형, 남미에서 나타나는 유전형들이 존재한다는 것을 알게 된 것입니다. 이런 정보를 활용해서 한국의 이원다이애그노믹스나 캘리포니아의 23andMe, 이스라엘의 MyHeritage와 같은 기업들에서는 피검자들의 유전형질의 비율을 분석하여 피검자의 조상들이 어디서 왔으며 몇 퍼센트의 비율로 존재하는지를 알려드립니다. 다만 호기심과 흥미 위주로 혈통분석을 받으셨더라도 인류 대부분은 이주와 혼합을 반복해왔기 때문에 유전자 검사에 기초한 조상들의 인종 추정치는 개인의 기대와 다를 수 있음을 인지하고 결과를 확인하시는 것이 중요합니다. 

 

 

결과해석 시 주의해야 할 점

현재 제공되는 DTC 유전자 검사 서비스는 대부분 생활 습관이나 향후 건강에 영향을 미칠 수 있는 일부 요소에 대한 검사를 제공할 수 있으며, 암이나 약물 추천과 같은 의료적 항목에 대해서는 금지되어 있습니다.
이는 유전자형이 직접적으로 표현형, 즉 유전자 검사로 확인하고자 하는 항목과의 연관성 및 인과관계가 통계적으로 충분히 검증되었을지라도 아직 생물학적 기전이 명확히 밝혀지지 않았을 수도 있기 때문입니다. 또한 유전자형 외에도 식습관이나 생활 습관, 주변 환경과 같은 영향에 의하여 유전자 검사의 결과가 현재 피검자의 몸에서 나타나는 상태와 차이가 있을 수 있으므로 그 결과를 오용하지 않도록 주의하여야 합니다.

유전자 검사는 승인된 검사기관만이 실시할 수 있으며, 검사기관별로 상이한 데이터베이스와 분석 파이프라인을 가지고 있으므로 같은 피검자가 같은 검사를 서로 다른 검사기관에 의뢰한 경우라도 그 결과에 차이가 있을 수 있음을 유의하여야 합니다.
하지만 검사기관 간에 해석 일치도가 낮다고 해도 일부 검사기관에서 수행하는 유전자 검사의 정확도가 떨어진다는 것을 의미한다는 것은 아닙니다. 예를 들어 수면시간/습관의 경우 어떤 검사기관은 6시간이 충분히 긴 수면시간이라고 말할 수도 있고, 다른 검사기관은 7시간이 충분히 긴 수면시간이라고 말할 수도 있습니다. 이처럼 정확도의 문제가 아닌 결과의 해석에 대한 논의가 이루어지고 있는 상황으로 결과 해석 방법의 차이가 추후 검사기관별로 특성을 가지고 발전하게 된다면, 유전자 검사 수행 시 선택할 수 있는 경우의 수가 많아지리라 생각됩니다.

 

 

마치며

유전자 검사를 받아보신 분들께서는 자신에게 더 잘 맞은 라이프스타일을 설계하기 위해서 혹은 자기 자신을 알고자 하는 호기심에 DTC 유전자 검사를 받으셨으리라 생각합니다. 혹시나 검사 결과가 자신이 기대했던 결과와는 다소 차이가 있는 결과지를 받으셨더라도 유전자 검사 결과가 피검자의 운명을 결정짓는 절대적인 요인이 아니며, 의료행위나 보험설계의 근거가 되는 것이 아님을 이해하시고 예상치 않은 스트레스나 불안감을 받지 않으시기를 바랍니다. 현재 유전자 검사에서 제공되는 결과 항목에서 위험도가 높게 나오더라도 반드시 해당 항목이 발생한다는 것이 아니며, 결과가 낮은 확률을 제시하였더라도 절대 일어나지 않는다는 것을 의미하지 않는다는 한계점을 인지하시는 것이 중요합니다.
하지만 DTC 유전자 검사 결과를 잘 이해하게 된다면 자신에게 맞추어진 생활, 식습관 계획을 세우는 데 도움이 될 것입니다. 유전적 특성에 따른 맞춤형 라이프스타일을 설계하고 신체 대사 과정에서 부족해질 수 있는 요소들을 보충해 나간다면 유전자 검사가 궁극적으로 건강 증진에 도움이 될 수 있을 것입니다.

 

 

참고자료

• DTC 유전자 검사 가이드라인(일반 소비자용) 
• [Fig 8] 연예인 유전자 검사 결과 예시
• 식품추천 애플리케이션 iFood Gene
  
  

데이터 식품 선도기업, 디이프

 

 

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EDITOR

정준기

insilico Lab · Researcher