대한민국에 어린 왕자가 한 명 살고 있습니다. 어린 왕자라니 무슨 말인지 의아하실 텐데요. 그 주인공은 바로 올해 18살의 홍원기 군입니다. 제가 홍원기 군을 알게 된 건 저의 최애 프로그램 중 하나인 ‘인간극장’을 통해서입니다. 홍원기 군은 2015년에 ‘우리 집에 어린 왕자가 산다’편을 통해 방송에 알려지게 됐습니다. 원기 군이 어린 왕자라고 불리는 이유는 어린 나이에 80세 노인의 신체 노화를 겪고 있는 소아조로증 환자이기 때문이에요.
소아조로증(Progeria Syndrome)은 어린아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 희귀한 유전 질환인데요. 조로증은 유전자 LMNA(Lamin A)의 돌연변이에 의해 생기며, Lamin A에 결함이 생기면 핵이 불안정하게 되고 노화현상이 일어나게 됩니다.
조로증에 걸린 아기는 태어난 후 몇 개월 동안은 정상적으로 발달하는 것 같이 보이지만, 이내 9~24개월이 지나도 키가 자라지 않고 몸무게도 늘지 않는다고 합니다. 아기는 2살이 되면 머리카락, 눈썹 등 몸에 있는 털이 사라지고 피부도 노인처럼 거칠고 탄력을 잃게 된다고 합니다.
외형적인 변화뿐만 아니라 뼈와 장기, 혈관에도 노화가 오면서 노인에게 자주 발생하는 합병증인 고혈압, 협심증, 뇌경색이 발생하면서 평균 만 13세를 넘기기 어렵다고 합니다...
소아조로증은 희귀질환인 만큼 국내에는 원기 군이 유일한 환자이고 전 세계적으로도 400명 정도라고 합니다. 원기 군은 원래 항암제로 개발됐던 로나파닙 성분의 치료제인 조킨비를 투여받았으나 구토, 어지럼증 등 심각한 부작용으로 투여를 중단해야 했었습니다.
하지만 국내 의료진의 줄기세포 치료로 현재 18살을 맞아 건강하게 생활하고 있으며 현재 동생과 함께 유튜브도 개설하여 활동하고 있습니다. 힘든 투병 생활에도 웃음을 잃지 않고 유쾌한 성격으로 많은 사람에게 감동을 주는 원기 군을 응원합니다~!
이렇게 원기 군은 초희귀질환을 앓고 있지만, 이에 못지않게 국내에 여러 희귀질환을 앓고 계신 분들이 많습니다. 국내의 희귀질환자 수는 50만 명에 달한다고 해요. 또 전 세계적으로 희귀질환 환자 수는 3억 명 정도라고 하는데요, 이는 미국 인구수와 비슷한 수치입니다. 또한 전 세계적으로 7,000여 종의 희귀질환이 있다고 하니 어마어마한 것 같습니다.
희귀질환은 말 그대로 발병 빈도가 낮아 희귀질환이라고 불리며 대부분 원인이 유전자 변이에 있습니다. 발병 빈도가 낮은 만큼 기초적인 유전연구나 역학연구가 부족해 진단과 치료에 어려움을 겪습니다. 더불어 희귀질환은 중증도가 높고 지속적인 치료를 받아야 하는 경우가 대부분이며 평생에 걸쳐 장기적으로 치료해야 하여 심리, 사회, 경제적 부담이 매우 커지는 상황에 부닥칩니다.
특히 희귀질환은 진단 자체가 어려운데요. 증상 발현 후 1년 이내 진단받는 환자는 50%에 불과하다고 합니다. 통상적으로 정확한 진단을 받기까지는 약 5년이 걸리며 40%의 환자들은 한 번 이상의 오진 경험이 있을 정도라고 하네요.
이렇게 진단과 치료가 어려운 희귀질환의 연구를 개인이나 병원에서 하기는 어려운 일입니다. 그렇기에 국가 및 국제 차원의 연구 네트워크를 구축하고, 발병 사례, 증상, 유전변이 등 자료의 축적을 바탕으로 데이터베이스화하는 것이 필요했습니다.
이에 따라 국가 차원에서 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원 등이 협력하여 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 일환으로 2020년도부터 2년 동안 15,000명의 희귀질환자를 대상으로 임상 정보와 전장 유전체 염기서열 (Whole Genome Sequencing) 원본 자료를 체계적으로 수집 및 관리하는 시스템 개발을 추진했습니다.
이 사업에 인실리코젠도 함께 참여하였어요. 이 프로젝트에 참여하여 구체적으로 희귀질환자에서 발생하는 임상, 증상정보와 유전체 정보를 표준화하여 데이터를 체계적으로 관리하게끔 하여 연구자가 진단 및 치료에 필요한 정보를 신속하게 제공 서비스하는 플랫폼을 개발하였습니다.
이 플랫폼은 웹 기반으로 임상의가 희귀질환분류정보와 표현형(Phenotype) 정보를 HPO (Human Phenotype Ontology)를 조회하여 입력하도록 개발하였고, 더불어 전장 유전체 염기서열(WGS) 정보를 저장하고 이를 필요로 하는 연구자들에게 분양할 수 있도록 개발되었습니다.
이 프로젝트를 통해 희귀질환 연구가 더욱 활성화될 것으로 기대하며, 인실리코젠이 개발에 참여한 희귀질환 임상 유전체 관리시스템이 임상-유전-영상 정보를 수집 및 제공하는 서비스 허브가 될 것으로 보고 있습니다.
희귀질환은 사회적으로, 의료적으로 많은 관심과 지원이 필요합니다. 앞서 말했듯이 진단받는 과정도 쉽지 않을뿐더러, 진단받는다고 하더라도 적절한 치료법이 없는 경우가 많고 치료제 또한 고가인 경우가 많습니다.
안타깝게도 희귀질환자 지원사업 예산이 올해 430억에서 내년도는 296억으로 30% 넘게 삭감이 됐다고 합니다. 희귀질환자 의료비 지원사업은 저소득층 희귀질환자의 경제적 부담을 줄여주기 위해 의료비와 간병비 등을 지원하는 사업인데요. 예산 삭감으로 인해 희귀질환을 앓고 있는 환자들이 혜택을 못 받는 일이 없었으면 좋겠습니다.
앞으로도 희귀질환에 대한 많은 연구가 이뤄져서 환자와 가족들에게 도움이 됐으면 좋겠습니다.
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참고자료
- https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&rdizCd=RA201810187
- https://mobile.hidoc.co.kr/healthstory/news/C0000764219
- https://www.edaily.co.kr/news/read?newsId=01476006625705944&mediaCodeNo=257
- https://rarenote.io/contents/news/5ccff501-7129-432b-bd80-2adcd7f1160f
- https://bighug.kdca.go.kr/common/user/endPw.do
- https://www.dongascience.com/news.php?idx=37798
- https://www.epnc.co.kr/news/articleView.html?idxno=98979
- https://www.bioin.or.kr/InnoDS/data/upload/report/6f03b855036644c5bf3d76f573846557.pdf
EDITOR
홍온유
FLEX Dept · Digital Marketer
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